Huyết sắc tố và bệnh huyết sắc tố là khái niệm gì? Làm cách nào để phát hiện sớm các bệnh do huyết sắc tố gây ra? Tất cả những câu hỏi trên sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây, mời các bạn đọc tham khảo.
Danh sách xem nhanh:
1.
Table of Contents
1. Những điều cần biết về huyết sắc tố
1.1. Huyết sắc tố là gì?
Hemoglobin (Hb hoặc Hgb) là một protein phức tạp chứa sắt, có tác dụng thu thập và vận chuyển oxy để nuôi cơ thể. Nó có màu đỏ và được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu của con người và động vật có vú.
Ở người thông thường, hồng cầu chứa khoảng 32% chất màu trong huyết tố.
Nữ: 12-16 gam trên mỗi decilít máu.
Nam: 14-18 gam/decilit máu toàn phần.
Huyết sắc tố đóng góp khoảng 33% tỷ trọng hồng cầu trong huyết quản.
1.2. Phân loại huyết sắc tố
Có nhiều loại huyết sắc tố khác nhau bao gồm: hemoglobin A, HbA1, HbA2 và HBB,… Trong số đó, các hemoglobin bình thường bao gồm: HbF, HbA2, HbA. Hiện tại, có nhiều loại huyết sắc tố bất thường như HbE, Hb Bart’s, HbS, HbD, HbH, HbC, HbI… Việc xác định các huyết sắc tố này sẽ được chẩn đoán dựa trên kết quả xét nghiệm hoặc điện di huyết sắc tố.
Phân tử pigment.
1.3. Chức năng của huyết sắc tố là gì?
Huyết sắc tố có vai trò tương tự như hồng cầu tố và thực hiện ba chức năng quan trọng trong cơ thể, bao gồm: vận chuyển oxy để cung cấp dinh dưỡng cho các tế bào trong cơ thể, kết hợp với CO2 để tạo thành HbCO2 và oxy hóa hemoglobin thành Methemoglobin (MetHb).
1.4. Quá trình tổng hợp và thoái hóa huyết sắc tố
Tổng hợp hemoglobin
Huyết sắc tố được tổng hợp từ giai đoạn tiền nguyên hồng cầu đến giai đoạn hồng cầu lưới cuối cùng. Các giai đoạn tổng hợp huyết sắc tố bao gồm: tổng hợp protein globin, tổng hợp sắt và protophyrin.
Tổng hợp globin
Cần những acid amin kết hợp với vitamin, acid nucleic và các chất cung cấp năng lượng khác để tổng hợp globin. Sau khi globin được tổng hợp, hem sẽ di chuyển ra khỏi ty thể vào bào tương, và sau đó liên kết với nito thông qua một phối trí để kết hợp với globin.
Thoái hóa huyết sắc tố
Hemoglobin không thay đổi trong suốt 120 ngày hồng cầu tồn tại. Khi hồng cầu chết, huyết sắc tố bị phá hủy và giải phóng. Khi hồng cầu già bị phá hủy, khoảng 90% huyết sắc tố sẽ được thoái hóa trong mô ngoại vi. Huyết sắc tố bị phân hủy thành hai chất: hem và globin.
2. Bệnh huyết sắc tố là gì?
Bệnh huyết sắc tố là một loại bệnh di truyền do sự bất thường về cấu trúc protein globin. Nó xuất phát từ rối loạn gen di truyền và có thể dẫn đến sự không bình thường trong cấu trúc của một trong các chuỗi globin trong phân tử hemoglobin.
Các loại bệnh huyết sắc tố phổ biến bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm. Một số trường hợp cũng có thể là bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), nhưng hiếm. Bệnh thalassemia thường do các đột biến trong gen dẫn đến việc sản xuất protein globin bình thường. Trong khi đó, bệnh huyết sắc tố là do sự bất thường về cấu trúc của protein globin.
Bệnh huyết sắc tố hoặc bệnh thalassemia, hoặc cả hai, gây ra thiếu máu. Đặc điểm của bệnh bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm và thiếu máu loạn sản bẩm sinh, gây ra các bệnh và được gọi là bệnh huyết sắc tố.
Các biến thể huyết sắc tố không gây bệnh hoặc thiếu máu không được coi là bệnh huyết sắc tố.
6. Phát hiện sớm các bệnh lý huyết sắc tố
Bệnh huyết sắc tố thường được kế thừa theo gen ẩn trên nhiễm sắc thể thường và gây ra tác động nghiêm trọng trong các bệnh liên quan đến huyết quản. Ngoài việc tìm hiểu về “bệnh huyết sắc tố là gì?”, Nhiều người cũng muốn biết cách phát hiện sớm các bệnh này.
Để phát hiện kịp thời các bệnh liên quan đến huyết sắc tố, bạn cần tự đi khám và làm xét nghiệm máu tại các cơ sở y tế đáng tin cậy. Các xét nghiệm thường bao gồm:
Tổng phân tích máu từ xa.
Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm chuyên sâu phân tích trình tự gen để phát hiện gen α, β.
Hệ thống Y tế Thu Cúc là nơi mà nhiều người tin tưởng và chọn lựa để xét nghiệm, vì đây là một đơn vị xét nghiệm uy tín.
Mong rằng các thông tin trên sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về khái niệm bệnh huyết sắc tố. Để có thể phát hiện và điều trị các bệnh liên quan đến huyết sắc tố, hãy tự mình thăm khám và xét nghiệm đều đặn.
